PALERMO – Il Centro di Ipovisione e Riabilitazione visiva A.R.I.S., l’Associazione Retinopatici ed Ipovedenti Siciliani, presieduta dal dott. Rocco Di Lorenzo, ha tenuto incontri di consulenza genetica presso l’AOOR Villa Sofia-Cervello.
L’iniziativa, rivolta ad una decina di famiglie di pazienti affetti da malattie eredodegenerative retiniche,  ha come scopo scoprire attraverso lo studio del Dna le numerose mutazioni genetiche che causano disabilità visive, ampliando un filone di ricerca già presente a livello nazionale.
Per fare ciò ci si è avvalsi della collaborazione di genetisti ed oculisti tra i quali Elena D’Alcamo, biologa del reparto di Ematologia II dell’Azienda stessa, Fabiana D’Esposito, genetista dell’Università di Napoli, e Maria Piccione, responsabile del Centro di riferimento regionale per il controllo e la cura delle malattie rare.
L’intento è quello di fare prevenzione, informando le famiglie affette da malattie ereditarie, e monitorare l’evoluzione delle patologie attraverso le analisi del sangue che verranno successivamente effettuate nel laboratorio di genetica molecolare del Dott. Aurelio Maggio, direttore dell’U.O. Ematologia II, e in diverse città italiane tra le quali Firenze, Napoli e Rovereto.
L’evento è un’ulteriore occasione di potenziamento della rete di intervento dei centri di genetica molecolare e di ricerca che si occupano di malattie rare: non a caso, grazie alla collaborazione del Centro Regionale Malattie Rare diretto dalla dott.ssa Maria Piccione, dell’Assessorato Regionale della Sanità e grazie al protocollo d’intesa con Ematologia (Direttore Aurelio Maggio), l’ARIS intende realizzare un Centro di riferimento per lo studio, la diagnosi, la terapia e l’assistenza dei pazienti affetti da malattie rare della retina.

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